诊疗原发性纤毛运动障碍：各种方法如何选？

对于原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的检验而言，目前仍缺乏「金标准」的测试分析方法，因此，其检验主要是依赖于鼻腔一氧化氮（nNO）检查、高速视频透镜分析（HSVMA）、基因分型和透射电子透镜（TEM）检查等分析方法的立体化结果而定，但却鲜有深入研究对这些分析方法的可靠性展开分析报告。

为此，来自加拿大桑德兰所大学医院 NHS 信托联合国儿童基金会原发性纤毛运动障碍中心的 Haarman 内科医生等展开了一项深入研究，分析报告了相异检查分析方法在检验 PCD 时的确切层面。文章发表在近期的 ERJ 杂志上。

该革新深入研究的并不一定是转诊至科学界所在诊所展开 PCD 检验的 654 由此可知连续性病患者。科学界分析报告了单个和混搭检查策略，对于 PCD 检验的诱因和甲基化。但并非所有的病患者都接受了上述所有的检查。

该深入研究的主要结果为，HSVMA 较强极好的诱因和甲基化（并列 100% 和 93%）。TEM 的甲基化为 100%，但有 21% 的 PCD 病患者，较强较长时间的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也较强极好的诱因和甲基化（并列 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 检查时的诱因和甲基化，则并列 100% 和 92%。

该深入研究整体而言，通过重新组建检查的分析方法展开 PCD 检验，较强高度的可靠性。单用 HSVMA，也有极好的可靠性，但分析报告者须要较强多样化的专业知识，且常常须要要展开反复的采样或细胞培养。单用 TEM，较强很差的甲基化，但可能附注 21% 的 PCD 病患者。nNO（以 30 nL·min−1 为数量级）对于 PCD 的检验也很有帮助。

比如说以该 nNO 数量级展开化疗，就会错过约 10% 的 PCD 病患者，但其与 HSVMA 重新组建应用领域，可以减少病患者能避免的促使检查。最终，测试中心密切关系的标准，应是下一步须要优先慎重考虑的缺陷。

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主笔： 王妍